VHL综合征1例报告并文献复习

目的 探讨 VHL综合征的诊断与治疗方法,提高对本病的认识. 方法 回顾性分析安庆市立医院诊断的1例 VHL综合征患者的临床资料,并对其进行跟踪回访. 结果 患者通过CT、MRI影像学检查,结合其家族病史,确诊为 VHL综合征.后就诊于外院行腹腔镜肾部分切除术,术后病理证实为肾透明细胞癌.随访至今,生存良好,肾未见肿瘤复发. 结论 VHL 综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样.早期可通过基因检测确诊,病变累及肾脏时,首选考虑腹腔镜保肾手术(肾部分切除).