纤维蛋白原β启动子区单倍型对特发型下肢深静脉血栓的影响

目的 观察纤维蛋白原β(FGB)启动子区单倍型对特发型下肢深静脉血栓(IDVT)的影响.方法 IDVT组及健康对照组各120例.采用启动子区完整测序技术及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)双重检测纤维蛋白原β链基因启动子区-1 420G/A、-993 C/T、-854G/A、-455 G/A、-249C/T和-148C/T单核苷酸多态性(SNP)及基因型,对上述SNP连锁不平衡分析并构建单倍型模型.结果-993 C/T与-455 G/A、-993 C/T与-148C/T、-455 G/A与-148C/T之间存在较强的连锁不平衡关系(r2分别为0.699、0.509和0.556);构建出8种单倍型模型:单倍型H3、H6在病例组中的频率高于对照组[比值比(OR)分别为32.085和1.896,P＜0.05];单倍型H1、H4、H5和H7在对照组中的频率高于病例组(OR值分别为0.025、0.119、0.644和0.383,P ＜0.05);其余单倍型(H2和H8)在两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 单倍型H3、H6可能是下肢深静脉血栓(DVT)的危险因素;单倍型H1、H4、H5和H7可能是DVT的保护因素.