高通量测序技术确定一例Alport综合征新的COL4A5基因突变
Chinese Journal of kidney disease investigation (Electronic Edition)（2020）
Abstract
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷.AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型胶原则是肾小球基底膜、耳蜗、角膜及视网膜的重要组成部分.AS有3种遗传方式:X连锁显性遗传,常染色体显性遗传以及常染色体隐性遗传,由编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变引起的X连锁显性遗传型AS(X-linked Alport syndrome,XLAS)最常见,约占病例数的80％[1].本文报道采用高通量测序技术对1例XLAS患者致病基因进行检测,确诊并鉴定该致病基因新的突变.
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