多段截骨Rush钉固定治疗成骨不全患儿股骨干骨折
U.S.Chinese International Journal of Traumatology（2016）
摘要
成骨不全是一种基因缺陷导致结缔组织结构异常,导致骨骼强度减低.伴随其他常见临床特征包括:骨骼畸形、蓝巩膜、传导性耳聋、龋齿、颅底塌陷等,其他少见的临床表现为:多发韧带松弛、疝气、皮下血肿、多汗[1].
发病的年龄及严重程度跨度很大,可以从伴发颅骨骨折、畸形成簇肋骨、长骨骨折出生的新生儿到受到外力骨折的年长儿,基本和常人一样.至少90％的患儿有明确的临床特征、基因异常及Ⅰ型胶原的缺失.大量的基因与分子生物学研究表明90％的患儿由于Ⅰ型胶原基因编码异常导致[2].
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