苗勒管发育不全综合征的诊疗

苗勒管发育不全,即 MRKH 综合征( Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome),是指胚胎时期双侧副中肾管未发育或发育不全导致的以无子宫、始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征.其解剖学特点为外阴发育正常,阴道完全缺失或阴道上2/3 缺失,先天性无子宫或仅有单侧或双侧始基子宫,或极少数患者子宫发育不良但存在功能性子宫内膜,双侧卵巢和输卵管发育多正常,具有女性正常第二性征,染色体核型多为46,XX[1].MRKH 综合征发病率较低,约为1/5 000～1/4 000例新生儿[2],临床上较容易发生延迟诊治.目前该病的发病机制尚不明确,普遍认为是多基因多因素共同作用的复杂性疾病[3].部分MRKH患者可合并其他系统畸形,临床上常见泌尿系统和骨骼系统畸形.患者幼年期无明显症状,大多数因青春期后原发性闭经就诊,少数因性生活困难就诊.对于成年有性生活需求的患者来说,顶压形成合适的阴道长度或创造人工新阴道为其主要的治疗目标.目前,对于顶压法的运用时机、人工阴道的手术方式和替代材料相关研究和临床实践有了很大进展,本文将从MRKH综合征的诊疗进展进行阐述.