雌激素受体基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨雌激素受体(estrogen receptor, ER)α、β基因多态性与中国淮海地区汉族人群I型子宫内膜癌(endometrial cancer, EC)的相关性.方法 应用病例对照研究方法,选取2015年6月至2016年11月于徐州市中心医院妇科就诊的I型EC患者75例为病例组,75例健康女性体检者为对照组,采用Sanger法检测rs 2234693、rs 9340799、rs 1256049、rs 4986938这4个位点的单核苷酸多态性.结果 ERα基因位点rs 2234693、rs 9340799, ERβ 基因位点 rs 1256049、rs 4986938 的基因型和等位基因发生频率均符合 Hardy -Weinberg平衡,所选人群具有群体代表性(P>0.05). rs 2234693、rs 4986938、rs 9340799、 rs 1256049这4个位点的基因型及等位基因频率在中国淮海地区汉族I型EC患者和健康对照者中的分布均无统计学意义( P>0.05).结论 ERα基因rs 2234693、rs 9340799位点、ERβ基因rs 4986938、rs 1256049位点可能与中国淮海地区汉族I型EC发病无关.