LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例

患儿 男,19月龄.因"间断点头拥抱发作1年余"2017年10月就诊于解放军总医院儿科门诊.患儿190日龄出现抽搐发作,表现为双眼上翻,成串点头拥抱样发作,5～10次/串,5～8串/d.当地医院查脑电图示"高度失律",诊断为"婴儿痉挛症",给予左乙拉西坦治疗,7月龄(发病23 d)行促肾上腺皮质激素(ACTH)(25 U/d,14 d,静脉滴注)治疗,用药第4天发作控制,停药后继续口服左乙拉西坦及氨已烯酸联合治疗.9月龄患儿发作复发,表现为眨眼,成串点头拥抱样发作,7～8次/串,3～4串/d,偶伴摔倒.复查脑电图示"不典型高度失律",加用托吡酯后发作次数略减少.19月龄因仍有发作伴发育落后来我院就诊.既往史、家族史未见异常.患儿系其母第1胎第1产.足月出生,出生体重2800 g,Apgar评分1 min 10分.3月龄抬头,4月龄翻身, 6月龄会坐,11月龄会爬,不会站.发病前眼神逗笑正常.体格检查:体重14.5 kg,头围48 cm,神志清.患儿追人逗笑可,可坐,不能独走,无语言交流,会大把抓物.四肢肌力、肌张力正常,双侧巴氏征阴性,双侧膝反射正常引出.拉起反射阳性.心、肺、腹查体未见异常.辅助检查:(1)遗传代谢病氨基酸及酰基肉碱谱及尿液有机酸未见异常.(2)视频脑电图:"不典型高度失律,检测到数次痉挛发作及失张力发作"(图1).(3)头颅磁共振成像(MRI):右侧枕叶巨脑回和左侧颞顶叶多微小脑回(图2).(4)头颅正电子发射计算机体层成像(PET)-MRI显示:双侧顶枕叶皮层代谢减低(图2).