三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因与儿童呼吸系统疾病关系的研究进展

三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ATP-binding cassette transporter A3,ABCA3)基因由Klugbauer和Hofmann[1]从人甲状腺髓样癌细胞系cDNA中克隆出来,定位于16p13.3,含有33个外显子,包括80 kb个碱基,指导含1704个氨基酸的蛋白质合成.ABCA3蛋白是Ⅱ型肺泡上皮细胞(ATⅡ)中板层小体(LB)的膜蛋白[2-3],通过消耗能量驱动物质跨膜转运,影响磷脂转运和LB形成[4-5].2004年Shulenin等[6]报道ABCA3基因突变与致死性肺表面活性物质(PS)缺乏有关,此后国外开展了一系列的临床和基础研究,但国内相关研究尚不多见,本文主要对ABCA3基因及其与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和肺间质疾病的关系进行综述.