唐氏综合征产前筛查研究进展
Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics（2019）
摘要
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下.对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1].为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要.目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT),其中传统唐筛包括结合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度的早期唐氏筛查及中期唐氏筛查.
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