孕早、中期三倍体胎儿超声影像及母体血清标志物异常临床研究

目的 探讨三倍体妊娠在孕早、中期的胎儿超声影像特征和产前筛查母体血清标志物的变化特点.方法 回顾性分析云南省第一人民医院2012年1月至2019年12月及广西壮族自治区妇幼保健院2014年1月至2019年6月经细胞分子遗传学产前诊断和超声检查确诊为三倍体胎儿的超声影像发现、母体血清学产前筛查指标,以及文献报道的三倍体胎儿的临床资料,按三倍体分型归类后用卡方检验统计分析差异.结果 50例三倍体胎儿中染色体核型为69,XXX共34例,69,XXY共16例.2例Ⅰ型三倍体胎儿在孕中期不表现明显的胎儿生长受限(FGR)及结构异常,但合并有部分性葡萄胎、母体血清β-hCG和甲胎蛋白(AFP)浓度升高;38例Ⅱ型三倍体胎儿在孕早、中期表现为严重的非匀称型FGR(aFGR)合并结构异常,母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、β-hCG、AFP、游离雌三醇(uE3)浓度均明显降低,18-三体综合征高风险.结论 胎儿超声检查能够明确分辨胎儿aFGR和部分性葡萄胎,联合应用超声影像学检查和孕妇血清标志物检测有助于在孕早、中期高效检出三倍体胎儿.