特纳综合征生育相关问题

特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢功能发育不全,是由于受精卵在分裂过程中X染色体分离异常导致.该病仅限于女童,发生率约占活产女婴的1/2500～ 1/2000.TS患者由于部分或完全缺失X染色单体,常伴有先天性卵巢发育不全或不发育,临床表现为身材矮小、性腺发育不良、心血管疾病和认知障碍等.TS患者自然妊娠率仅为5.6％,即使妊娠,流产率仍高达30.8％.随着辅助生殖技术的发展,越来越多的TS患者选择通过赠卵后体外受精技术(in vitro fertilization with donor oocytes,IVF-DO),然而TS患者妊娠风险高,妊娠后其病死率甚至增加了3倍.本文通过对TS生育相关问题的探讨,以期改善TS患者妊娠及妊娠后母胎结局.