染色体微阵列分析技术在核型正常的颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在核型正常的颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中应用的临床意义.方法 收集2017年1月1日至2018年9月30日在青岛市妇女儿童医院因妊娠早期(妊娠11~13周+6)超声提示胎儿NT≥2.5 mm而进行产前诊断胎儿共85例,其中双胎胎儿3例,余82例均为单胎胎儿.于妊娠18~27周行羊膜腔穿刺术,分别进行羊水细胞染色体核型分析及CMA检测,对胎儿进行常规染色体核型G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测.结果(1)85例行产前诊断的胎儿中,其染色体核型均未发现致病性异常.(2)对胎儿行CMA检测,确诊致病性CNV 5例,阳性率为6%(5/85).致病性不确定的CNV 8例,其中3例因妊娠中期超声提示胎儿结构异常而引产.对CMA结果正常的72例胎儿进行随访,其中2例失访,5例胎儿妊娠中期超声发现结构异常或器质性改变,异常率为7%(5/70).结论 超声提示胎儿NT增厚是胎儿染色体异常的高危指征,在行染色体核型分析的基础上联合应用CMA技术,可以简便、特异地检出常见的CNV.