核型BoBs技术在自然流产遗传学诊断中的临床应用

自然流产的发生率约为15%,连续自然流产2次以上称为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)[1].染色体异常是最常见的RSA的原因,50%以上的流产与胚胎的染色体异常相关[2-3].临床上常用绒毛或胚胎组织进行体外培养制备中期染色体来进行遗传学诊断,分析流产胚胎是否有染色体异常,但细胞培养核型分析技术存在细胞培养耗时长、易污染、标本取材要求高等特点[4-6].2013年,美国妇产科医师协会(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)及母胎医学会(Society of Maternal-Fetal Medicine,SMFM)发表指南,提出对胎死宫内及死产胎儿进行细胞遗传学分析时,推荐采用分子核型技术检测胚胎或胎儿组织标本(羊水、胎盘或流产组织)以提高检出率[7].近年来,国外已有基于液相芯片技术开发的核型细菌人工染色体微珠(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术用于流产组织的检测,可以快速、准确检测染色体长臂和短臂的缺失和重复,本研究探讨核型BoBs技术对自然流产遗传学诊断的可行性,现将结果报道如下.