家族性复发性葡萄胎家系NLRP7基因突变一例分析

葡萄胎是以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征的异常妊娠.有葡萄胎生育史的患者, 1次葡萄胎后,再患葡萄胎的风险为1.6%,2次葡萄胎后,再患葡萄胎的风险增高为20.3%,提示,葡萄胎可能存在某种基因的易感性[1].家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole,FRHM)是1种罕见的遗传性疾病,是指在1个家系中有2个或2个以上的成员反复发生葡萄胎(≥2次)[2].全外显子组测序具有对常见和罕见致病基因的高敏感度,能发现外显子区绝大部分疾病相关的变异以及仅需对约1%的基因组进行测序等优点,已成为鉴定病因不明的孟德尔遗传病致病基因最有效的策略,也可应用于遗传病的临床诊断[3-4].本研究针对1例临床上疑似FRHM的患者,直接采用全外显子组测序,并经Sanger测序验证,发现了该FRHM家系的致病基因及其变异,现将结果报道如下.