Miller-Dieker综合征新发染色体突变胎儿二例产前诊断
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology（2017）
Abstract
Miller-Dieker综合征(Miller-Dieker syndrome, MDS)是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征,患儿大多在2岁前死亡,只有极少数的患儿可存活至成年,其临床特征包括无脑回和(或)巨脑回畸形,面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等[1].由于MDS患儿预后极差,因此其产前诊断非常重要;但胎儿大脑沟回形成的时间较晚,孕24周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形[2].本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料,并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和(或)巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现,旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路.
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