无创性产前基因检测的临床应用

近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查：替代血清学筛查；替代有创产前产前诊断；作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤。临床期待NIPT技术能够替代现行的孕妇血清学筛查与羊水胎儿脱落细胞染色体分析等有创产前诊断技术，国内外学者对此均陆续开展了相关的研究。本文将对NIPT技术及其相关的临床应用作一讲座。