应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析

目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping, PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，例如致病位点相关的短串联重复序列（short tandem repeats，STR）或单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。如果应用STR关联分析，针对每一种单基因疾病必须进行个体化的STR设计，并通过家系验证后才可用于PGD，该过程需要3～4个月并且费用高，而且局限于特定的实验室才能完成。Karyomap基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。而且，全基因组SNP分析可进行基因分型，能满足非整倍体筛查的需要。这使得Karyomap基因芯片在PGD方面具有明显优势。如果1对夫妻有遗传性疾病家族史，例如先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia， CAH）或常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant adult polycystic kidney disease，ADPKD），或者其他的可造成严重出生缺陷的单基因遗传病，都可以考虑应用Karyomap基因芯片进行PGD，并且同时进行非整倍体的植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）。本研究的目的是探讨应用Karyomap基因芯片进行PGD及PGS的有效性。