产前诊断实验室检测技术的规范应用

随着近年我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等严重出生缺陷的生育风险也相应增加.在孕期进行产前筛查、产前诊断是预防此类出生缺陷最有效的方法.无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NiPT)及快速而高效的基因组检测技术,如基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)等被逐渐应用于临床,为染色体异常的产前诊断提供了新的方法.血清学产前筛查与超声筛查技术的联合应用、加强版NIPT(NIPT plus)的探索研究、常用单基因病的携带者筛查,传统的细胞遗传学产前诊断与基因组检测技术的联合应用,为产前诊断带来了新局面和更好的预防效果.