产前诊断唇腭裂308例回顾性研究

目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据.方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率.结果:①超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77％),综合征型唇腭裂50例(16.23％),其中单纯唇裂40例(12.99％),唇裂合并腭裂266例(86.36％),单纯腭裂2例(0.65％).②同意进行产前诊断137例(44.48％),染色体异常共22例(16.06％),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17％),分别为13-三体8例(66.67％),18-三体2例(16.67％),三倍体2例(16.67％);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77％),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例.染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16％ (16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79％ (6/38).③随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗.结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断.