妊娠中期母血清学筛查胎儿唐氏综合征的效率-50086例分析

目的：探讨数据回顾及校正分析对提高唐氏综合征产前筛查系统筛查效率的效果。方法2007年5月至2012年4月，在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院就诊的妊娠14~21周单胎妊娠孕妇共50086例接受了唐氏综合征产前血清学筛查。结合孕妇年龄、孕周、采集血样时体重、是否合并糖尿病及人种等因素，综合估算孕妇可能孕有唐氏综合征胎儿的风险值。风险值≥1/380的高危孕妇进一步行介入性产前诊断。利用筛查软件对数据按每月中位数的倍数进行总体回归分析（第1次数据校正），总体回归分析后按月校正到1.0再次进行第2次数据校正。分析数据校正前后筛查阳性病例风险值及检出率的变化。结果数据校正前筛查高风险发生率为6.05%（3032/50086）。3032例筛查高风险孕妇中，1496例进行了产前诊断，检出唐氏综合征胎儿15例，均引产终止妊娠；余1536例未行产前诊断，新生儿中检出唐氏综合征3例。47054例筛查低风险孕妇中，1例产前筛查风险值为1/1760，妊娠30周发现胎儿侧脑室增宽，产前诊断证实胎儿为唐氏综合征；其余孕妇分娩后新生儿中检出唐氏综合征8例。唐氏综合征产前检出率为67%（18/27）。第1次数据校正后，以1/380为风险切割值，筛查高风险发生率为4.80%（2403/50086），检出率为70%（19/27）；第2次校正后，筛查高风险发生率为5.86%（2933/50086），检出率为78%（21/27）。第1次数据校正后，9例假阴性标本中1例变为高风险（风险值由1/610上升至1/153）；第2次校正后，9例假阴性标本中又有2例变为高风险（风险值分别由1/482上升至1/363，1/497上升至1/372）；其余6例仍为低风险，但风险值降低。18例真阳性病例经数据校正后风险值仍为高风险，其中12例风险值更高，6例风险值基本不变。结论对唐氏综合征产前筛查系统进行数据监测及校正，有助于提高筛查效率。