中孕期胎儿出生缺陷的临床监测及诊断分析

目的:分析中孕期胎儿出生缺陷(BDs)的发病情况及人口特征的变化趋势,探讨目前产前诊断技术应用对中孕期因胎儿BDs终止妊娠的影响.方法:回顾分析2014年至2018年546例孕14～27+6周因胎儿BDs终止妊娠的临床资料.结果:排列前三位的中孕期BDs病种分别是先天性心脏病(CHD)(191例,占35.0％)、染色体异常(97例,占17.8％)、神经管畸形(96例,占17.6％).2014年至2018年,中孕期胎儿BDs的产妇年龄≥35岁、产次为1、孕周<16+6周以及完成遗传学诊断者的比例逐年上升(P<0.05).CHD中诊断孕周在13+6周前、以NT为前驱发现方法的病例及高危病例占比升高(P<0.05).结论:我国生育政策开放后,因中孕期BDs终止妊娠的产妇中,高龄、多产次及小孕周者增多,BDs的严重程度增加.重视孕早期的产前诊断可明显降低中孕期BDs胎儿.