胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局.方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例.孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查.新生儿随访时间为出生后2～25个月.结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例.染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7％),其次为18三体(24例,26.1％)、21三体(17例,18.5％),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例.基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常.染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例.染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98％.截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常.胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高.26例双胎中,约57.7％发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康.结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断.如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好.