先天性肾病综合征合并颅骨发育不良1例病例报告

1病例资料 女,因"早产娩出1h余"于2018年5月就诊于江苏省无锡市儿童医院(我院)新生儿科.患儿系G2P2,胎龄35+1周,顺产娩出.有胎膜早破(24h)、宫内窘迫.出生体重2200g,羊水清,量正常,脐带无异常,胎盘重量不详,1和5min Apgar评分均为9分. 入院查体:头围30cm,胸围28cm,身长45cm.呼吸40·min-1,心率130·min-1,经皮血氧饱和度92％.早产儿貌,有反应,刺激有反应,哭声低.面部、躯干部皮肤无黄染.前囟约4.5cm×4.5cm,后囟约3.0cm×3.0cm,颅缝裂开,前后囟门相通,囟门平软.呼吸平,两肺呼吸音清,未闻及啰音.心律齐,心音有力,心前区闻及2/6级收缩期杂音.腹软,肝脾未及肿大,未及包块,肠鸣音3～4 ·min-1,脐部干净清洁.足纹少,四肢肌张力稍弱,原始反射引出,四肢末梢温,右手手腕稍向内翻,双足轻度外翻,活动度可,毛细血管充盈时间<3s.胎龄评估35周.