5α-还原酶2型缺乏症1例病例报告

Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics(2018)

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摘要
1 病例报告 1岁11月,社会性别女. 因"偶然发现外阴包块半年"于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊. 患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4 kg,身长49 cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史. 生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超"双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织",未予特殊处理,转诊至我院.
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