UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因严重高胆红素血症(血清总胆红素水平≥342 μmol·L-1)新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测.对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平＜221 μmol·L-1病例.病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2 500 g.结果 病例组和对照组各65例.UGT1A1 G71R是病例组中最常见的突变类型(73.8％,48/65).对照组UGT1A1 G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义(P＜0.001),把握度为0.993.与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1 G71R突变(A/A+ G/A基因)可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险(OR =7.373,95％ CI:3.395 ～ 16.008),把握度为1.0.结论 UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关.