过度惊吓反应症临床及遗传学特征(附6例报告)

目的 分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征.方法 对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析.结果 6例中男5例、女1例.6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤.6例点鼻反射均阳性,4例合并疝.EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常.4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常.经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变.6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应.6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势.1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史.结论 过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊.该病对氯硝西泮有良好的治疗反应.早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要.