晚发型Dravet综合征15例患儿临床表型及预后研究

目的 总结晚发型Dravet综合征患儿临床特点及预后.方法 收集2005年6月至2019年5月北京大学第一医院收治的热敏感相关癫痫患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查.对起病年龄＞1岁且符合Dravet综合征诊断标准的患儿临床表现、SCN1A基因突变特点及预后进行分析.结果 共收集15例符合入选标准的患儿,起病年龄1岁1月龄至3岁,15例均携带SCN1A基因突变,其中错义突变11例(11/15,73.3％),无义突变2例,缺失突变1例,剪切位点突变1例.15例患儿病程中均出现多种形式的无热发作,其中全面强直阵挛发作(GTCS)15例,局灶性发作13例(其中半侧阵挛发作6例),不典型失神发作8例,肌阵挛发作5例.10例(10/15,66.7％)病程中有持续时间＞5 min的GTCS,其中5例(5/15,33.3％)曾出现癫痫持续状态.13例起病时发作间期脑电图有痫样放电,15例患儿末次随访年龄3岁1月龄至16岁11月龄(中位随访年龄为10岁9月龄),2例(2/15,13.3％)1年以上无发作(分别为9岁、15岁).结论 少数Dravet综合征患儿起病年龄＞1岁,SCN1A基因突变以错义突变为主,具有多种发作类型,发作持续时间长,多数病初发作间期脑电图有痫样放电,发作控制相对好.