秋水仙碱治疗儿童家族性地中海热12例分析

目的 探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效.方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗.记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)等非特异性炎性指标结果,致病基因MEFV测序结果,以及秋水仙碱用药剂量、有效率和随访情况等.结果 12例患儿中10例经Tel Hashomer临床诊断标准确诊,其中4例基因检测又证实;另2例经基因检测而确诊.确诊FMF时的年龄中位数为8岁(1～ 10岁).12例均接受秋水仙碱治疗,剂量为0.01 ～ 0.025 mg/(kg·d).其中l例因过敏反应停药,其余用药至随访终点.加用秋水仙碱后中位随访时间11个月(8～38个月),按照有效的评价标准,11例持续用药均有效.结论 秋水仙碱对中国儿童FMF治疗有效,对临床或基因确诊病例应早开始秋水仙碱治疗,改善预后.