KCNQ2突变所致大田原综合征2例报告及文献复习
Chinese Journal of Practical Pediatrics（2015）
摘要
目的 探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系.方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料进行回顾性分析,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate 等数据库,结合相关文献进行总结.结果 所报道患儿均于生后24 h内起病,临床及电生理诊断为OS,逐渐转型为West综合征.辅助检查血生化、头颅磁共振成像、代谢等结果未见明显异常.癫痫基因检测发现KCNQ2基因有新发错义突变,而该基因突变既往文献曾有报道可引起早发癫痫脑病.结论 KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),新发突变更可能是部分早发癫痫脑病如OS的致病基因.
更多关键词
early onset epileptic encephalopathy,Ohtahara syndrome,KCNQ2,de novo mutation
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