KCNQ2基因突变致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作二例
Chinese Journal of Neonatology(2020)
摘要
报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥,视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作,多种抗癫痫药治疗效果差,1例5月龄时死亡,1例7月龄停止抽搐,但存在精神发育迟缓。
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