歪嘴哭面容新生儿临床特征及遗传学检测

目的 分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果.方法 回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和基因芯片检测结果.结果 研究期间共收治ACF患儿32例,其中男24例,女8例;单胎27例,双胎或多胎5例(患儿同胞胎均无ACF).16例患儿母亲有自然流产或人工流产史,患儿出生时均无产伤及窒息抢救史.左侧病变16例,右侧病变16例.独立ACF 7例,合并单一系统畸形7例,合并多系统畸形18例,合并畸形包括耳部畸形11例、面颈部畸形6例、心血管系统畸形19例、泌尿系统畸形3例、消化系统畸形3例、神经系统影像学检查异常7例、免疫及内分泌异常3例.10例患儿行遗传学检测,4例异常.其中8例行FISH检测,2例存在22q11.2微缺失;1例行基因芯片检测发现22q11.21区域杂合缺失;1例行FISH检测未发现22q11区域缺失,但基因芯片检测发现22q21区域杂合缺失.6例死亡,其中5例合并多个系统畸形.结论 ACF为微小面部畸形,但常合并其他系统先天畸形,早期行遗传学检测和多系统畸形筛查尤为重要.