多重连接探针扩增技术诊断Prader-Willi综合征3例

目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法,以提高儿科医师对本病的认识.方法 收集白求恩国际和平医院新生儿科存在肌张力低、喂养困难,生长发育过程中不明原因的发育延迟、身材矮小、肥胖等特征怀疑为PWS的4例患儿,采用临床结合多重连接探针扩增技术(MLPA)对P245和ME028进行序贯检测.结果 共送检4例,其中婴幼儿期3例,新生儿期1例;男2例,女2例;以运动发育迟缓为主要表现2例,以出生后哭声差为主要表现1例,以走路不稳为主要表现1例;检测出缺失型患儿3例,另1例临床疑似患儿经ME028检测阴性.结论 新生儿期无明显诱因存在喂养困难、肌张力低等表现,发育过程中有不同程度的运动智力发育落后表现的婴幼儿需考虑PWS,进一步通过MLPA检测P245结合临床辨析及ME028补充检测,可以实现该病的快速诊断,对PWS的临床诊疗有积极意义.