8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2020）
Abstract
8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致.完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML)、慢性髓性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)、骨髓增生性疾病(myeloproliferative dis-ease,MPD)等髓系恶性血液病的研究,但也有正常存活无异常临床表型的报道;嵌合型8号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,具有高度表型异质性和遗传异质性;8号染色体单亲二体相关报道较少.我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据,对8号染色体以上三类遗传病从疾病概述、临床特征、治疗与预后、实验室检测、鉴别诊断和再发风险等进行总结,以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传咨询提供帮助.
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