广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2020）
Abstract
目的 分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型.方法 采用Chelex-100法提取样本DNA,用PowerPlex(R)21体系进行PCR扩增后,毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型.结果 双亲三联体鉴定的父亲和孩子在Penta D基因座检测出OL等位基因,经过计算得出该OL等位基因的基因分型为21,不在Penta D基因座Allelic Ladder范围之内,是新的稀有等位基因.结论 Penta D基因座的OL稀有等位基因21在广东汉族人群中有分布,稀有等位基因的鉴定及分型计算/命名对于提高该基因座在亲权鉴定和个体识别中的能力具有重要科学意义.
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