1号染色体三体、嵌合体和单亲二体的病例报道及文献综述
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2020）
Abstract
1号染色体三体产生的主要原因是由于亲代生殖细胞减数分裂期染色体不分离.完全型和嵌合型三体在产前和流产组织中极其罕见,在活婴中未见报道.目前文献报道的1号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)致病均是由于纯合状态导致隐性遗传致病基因的纯合突变而发病.本文结合3家医院(郑州大学第一附属医院、怀化市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对1号染色体完全型和嵌合型三体和1号染色体UPD的发生率、临床表现、疾病预防、治疗和再发风险进行分析总结,为1号染色体的遗传学检测和遗传咨询提供依据.
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