TMEM67基因突变所致的Joubert综合征一家系及临床遗传学分析

目的 利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测.方法 以2015年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集先证者胎儿病史、影像学检查结果及家族史,采用全外显子高通量测序方法,对先证者胎儿及其父母进行基因检测,后对发现的致病位点进行Sanger测序验证.结果 检测到先证者在TMEM67基因第12个外显子上发生了错义突变,c.1175C＞G(来源于父亲),以及在TMEM67基因第12个外显子上发生了另外一个错义突变,c.1250A＞G(来源于母亲)的双重杂合改变,符合孟德尔隐性遗传.结论 本研究成功利用二代测序技术鉴定了一种导致Joubert综合征的新发突变类型,此位点为国内外首次报道,丰富了Joubert综合征的病因信息.二代测序技术为产前确诊罕见疾病提供一套可行的新方法,建立基因水平上的堡垒.