出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2018）
摘要
出生缺陷是 指 婴儿出 生前 发生 的 身 体结 构、功 能或 代谢 异常.出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等.
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