胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展

Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2017）

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摘要

1 单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test) 单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病(medeliandisease).根据致病基因所在染色体的不同可将单基因病分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和线粒体遗传病,性染色体遗传病包括X染色体遗传病和Y染色体遗传病.根据致病基因表现型的不同可将单基因分为显性遗传病和隐性遗传病.

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