无创DNA阳性结果的验证和分析

目的 探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值.方法 对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访.结果 无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8％,18-三体准确率73％,性染色体检出准确率71％,13-三体准确率50％.无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术.