934例绒毛染色体核型分析

目的 探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性.方法 B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析.结果 934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46％.849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83％.其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0.嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13.85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76％.结论 绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法.将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义.