孕妇血浆游离胎儿 DNA 检测在产前筛查中的临床应用

目的：探讨无创性染色体非整倍体检测技术在临床中的应用价值。方法采用高通量基因测序技术对1680例孕妇进行母体血浆游离胎儿 DNA 检测，分析胎儿染色体拷贝数。结果异常者进一步行羊水或脐血穿刺染色体核型分析以确诊。结果1680例孕妇中共报告异常19例，包括21三体10例，18三体3例，性染色体非整倍体6例。经羊水或脐血染色体核型分析，检出的10例21三体中1例为假阳性，6例性染色体异常中1例为假阳性。游离胎儿 DNA 高通量基因测序技术的敏感度为100％（17／17），特异度为99．88％（1661／1663），阳性预测值为89．47％（17／19），阴性预测值为100％（1661／1661）。结论利用高通量基因组测序技术检测孕妇血浆游离胎儿 DNA 行无创产前检测胎儿染色体非整倍体，具有无创、快速、敏感特异等优势，具有临床实际应用价值。