雄性化评分系统在46,XY性别发育异常儿童性别分配中的作用探讨

目的 探讨雄性化评分系统在评估46,XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用. 方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分(external masculinization score,EMS)和内生殖器雄性化评分(internal masculinization score,IMS),分别对416例体检男童和106例46,XY DSD患儿进行评估,联合多学科专家会诊后对性别分配结果及其相关的临床表现进行分析. 结果 416例体检的男童中,415例EMS得分≥11分,1例小阴茎儿童EMS得分＜11分.106例46,XY DSD患儿中,性别分配为男性者(男性组)81例,EMS中位得分为6(3,10)分,IMS中位得分为9(9,9)分;分配为女性者(女性组)25例,EMS中位得分为2(1.5,2)分,IMS中位得分为9(7,9)分.男女两组间EMS得分有统计学差异,男性组得分较高(P=0.000);两组间IMS得分无统计学差异.女性组子宫、尿生殖窦、阴道/前列腺囊的发生率和输精管缺失率明显高于男性组(P＜0.05). 结论 雄性化评分系统提供了一种相对客观、规范且简单易行的内外生殖管道雄性化程度评估方法,为性别分配及性别发育异常的进一步诊治提供了参考依据.