马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习

目的:探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点，提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果:2例患儿均为男性，年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史；均以发热起病，伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水，影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长，腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病，例1检测到基因STAT1杂合突变；例2检测到基因NFKB2杂合突变，父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果，临床症状缓解。结论:以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能；早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后；静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。