POLG基因突变所致的以急性肝功能衰竭为主要表现的Alpers-Huttenlocher综合征一家系报告并文献复习

目的 探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征.方法 回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征患儿的临床资料.结果 两例男性患儿均为5月婴儿,为双胎兄弟(试管婴儿),均以皮肤黄疸入院,既往有新生儿低血糖、新生儿黄疸并消退延迟、生长发育落后,查体表现有肌张力减低和肝脏明显增大、质硬,辅助检查提示胆红素升高(结合胆红素升高为主)并伴有血清胆汁酸、γ-谷氨酰基转移酶升高、高乳酸血症、血尿筛查提示线粒体疾病及长链脂肪酸代谢异常可疑;肝功能损害快速进展为肝功能衰竭.两例患儿的线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示:(1)一个致病性POLG基因点突变c.2420G>A,来自母亲,为已报道致病突变;(2)4个致病性不明的POLG基因点突变c.2650T>C,c.2642C>T,c.1433+11C>G,c.807C>G,来自父亲.结合临床诊断为Alpers-Huttenlocher综合征.结论 POLG基因突变所致的线粒体疾病是引起婴儿急性肝衰竭的重要原因,多快速进展为肝功能衰竭,预后差.