SCN1A和PCDH19基因双重突变致急性脑病伴难治性癫痫持续状态一例
Chinese Pediatric Emergency Medicine（2018）
摘要
患儿,女,9月龄时首次发病,主诉急性腹泻后反复抽搐11 d,抽搐表现为双眼凝视,意识不清,面色发绀,每次持续数分钟,不伴发热,外院给予丙戊酸钠治疗后仍每天反复抽搐,转来我院后收入PICU.患儿G3P2,足月、顺产,母孕期无异常事件发生,否认窒息抢救史.既往无颅内出血史及颅内感染史.发病前精神运动发育基本同正常同龄儿,3个月抬头,6个月独坐和翻身,家族史亦无特殊,父母和7岁姐姐体健,否认癫痫家族史.
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