以反复难治性肺炎就诊的Xq28微重复综合征合并13 q34微缺失一例

患儿,男,8个月,因"咳嗽、呛咳2 个月,加重10余天"于2016年2月6日至青岛市妇女儿童医院就诊. 患儿2月余前因咳嗽、呛奶1个月以"大叶性肺炎、生长发育迟缓、胃食管反流病"于2016年12月26日第1次住院,院外胸部CT示双侧肺炎,静滴"头孢噻肟、哌拉西林舒巴坦、红霉素、头孢美唑"等共15 d,复查胸部CT(图1A,2016-12-26 )略好转. 当时咳嗽无力,易吐奶、呛咳,查体反应欠佳,发育落后,营养一般,呼吸平,双肺呼吸音粗、对称,可闻及密集痰鸣音及少许哮鸣音. 入院后行头颅MRI示矢状位胼胝体细薄,透明隔间腔囊肿. 腹部B超示肝门部淋巴结增大,脾血窦开放,肾积水(左侧). 上消化道造影示胃食管轻度反流. 给予夫西地酸、美罗培南抗感染、止咳化痰、免疫支持等治疗后临床症状减轻,体征消失,复查胸部CT示肺炎大部分吸收(图1B,2017-01-03 ) ,于2017年1月5日出院. 出院不久再次出现吐奶、呛咳,口服"头孢地尼、吗丁啉、肺力咳"等效果欠佳,复查胸部CT示肺炎面积大(图1C,2017-02-06 ) ,遂再次收入院,经美罗培南抗感染,氟康唑抗真菌感染及对症支持治疗后临床症状、体征明显减轻,但复查胸部CT示双侧肺炎好转不著(图1D,2017-02-14).