小儿遗传性高氨血症三例临床和头颅MRI影像学特点

目的：探讨小儿遗传性高氨血症的病因、临床及影像学特征。方法对3例临床诊断为高氨血症患儿的临床表现、头MRI影像学、治疗等进行分析。结果3例高氨血症患儿均行遗传代谢病筛查明确病因为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症,3例患儿临床表现差异较大,其中2例患儿早期行头颅MRI检查,弥散加权成像均提示高信号。早期积极对症治疗,1例患儿治疗效果较好。另2例患儿治疗效果差。结论对高氨血症患儿早期寻找病因,早期干预,对预后的判断至关重要。头MRI对高氨血症患儿的病因学判断有重要意义。