ABCG5基因突变致植物固醇血症1例

目的 探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料.结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重.血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高.全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS 7)G>A剪切位点突变和c.-76(exonl)C>T非编码区突变.经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低.结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后.