Heiner综合征2例报告并文献复习

目的 探讨Heiner综合征的临床特征.方法 回顾分析2例Heiner综合征患儿的临床资料.以"Heiner syndrome"及"Heiner综合征"为关键词,检索PubMed和万方数据知识服务平台于2020年2月前收录的论文,并进行分析.结果 2例男孩年龄分别为1个月8天和4个月14天,出生后均以配方奶喂养,反复出现呼吸道感染、肺部弥漫性病变、贫血,肺泡灌洗液含铁血黄素细胞阳性.检索到国外病例25例,国内病例2例,联合本组2例患儿,生后均以配方奶喂养,以反复咳嗽喘息、发热、贫血及生长发育迟缓为主要表现,肺部影像学表现为斑片样浸润影;回避牛奶饮食后呼吸道及全身症状缓解.结论 Heiner综合征罕见,临床诊断困难.