X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析
Journal of Clinical Pediatrics（2020）
摘要
目的 分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果.结果 先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常.身高115 cm(＜-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常.采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115 delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3.该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点.结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115 delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因.
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